Anomalias cromossômicas são alterações genéticas causadas por inúmeros fatores. No material genético das células estão armazenadas as informações referentes a todo processo de sobrevivência de um organismo, como o desenvolvimento e a reprodução. Sobre patologias, sinais e sintomas, relacione adequadamente as colunas a seguir.

1. Síndrome de Edwards.

2. Síndrome de Patau.

3. Síndrome de Turner.

4. Síndrome de Kleinfelter.

( ) O primeiro registro científico da síndrome data de 1960, na Inglaterra. Também chamada de trissomia do 18, o nome científico se deve à existência de um cromossomo 18 extra e acomete um a cada cinco mil bebês nascidos vivos. A idade materna avançada é um dos fatores que corroboram para o seu aparecimento. Mães com mais de 35 anos possuem maior predisposição para dar à luz a tais bebês. Algumas implicações da síndrome são extremamente graves e, portanto, comprometem seriamente o desenvolvimento do bebê, mantendo sua expectativa de vida muito baixa. Baixo peso, cabeça pequena, má oxigenação do sangue arterial, tremores, convulsões, hérnia umbilical, fenda facial, problemas na formação do sistema digestivo, sola arredondada dos pés, defeitos congênitos graves em órgãos fundamentais como o coração são algumas das implicações. Sabe-se que 95% dos bebês diagnosticados morrem antes mesmo de nascer e somente 5 a 10% completam o primeiro ano de vida.

( ) Também chamada de trissomia do 13, devido a um acréscimo do cromossomo 13. Extremamente rara, estudos apontam que a incidência da síndrome corresponde a um caso para cada cinco mil nascimentos. Crianças que vêm ao mundo com tal condição, geralmente, vivem de 2 a 5 dias, quando conseguem nascer, pois, geralmente, é mais comum que morram ainda dentro do útero da mãe, devido às complicações serem extremamente letais. Globo ocular pequeno, fenda do palato labial, maior número de dedos, malformações graves no sistema nervoso central e no sistema urinário- reprodutivo, retardo mental, problemas cardíacos gravíssimos e rins policísticos são alguns dos sinais mais evidentes da síndrome. Caso a criança nasça, o tratamento é feito, basicamente, para tentar controlar as complicações mais sérias. ( ) Descoberta em 1938, diz respeito a uma condição genética que acomete somente mulheres, cujo cromossomo X é ausente, ou parcialmente ausente. Seu nível de ocorrência também é pequeno: a cada 2.500 nascimentos, apenas uma apresentará, sem contar os abortos espontâneos. A baixa estatura é uma das complicações clínicas das meninas que nascem com tal condição, que também apresentam puberdade deficiente, malformações das gônadas, infertilidade, bem como problemas cardíacos.

( ) Condição genética extremamente rara, que só afeta homens. Trata-se de uma síndrome acarretada por uma cópia extra do cromossomo X que afeta de um a quatro indivíduos do sexo masculino nascidos em uma amostra de mil bebês. Basicamente, devido à presença de mais um cromossomo responsável pela determinação do sexo do ser humano, neste caso, do feminino, bebês portadores da síndrome apresentam baixos níveis de testosterona, o que acarreta em uma menor quantidade de pelos corporais e faciais, além do desenvolvimento incomum das mamas. Esses meninos apresentam características sexuais secundárias pouco desenvolvidas, além da deficiência funcional dos testículos, que causa uma produção ínfima – às vezes quase nula – de espermatozoides, pessoas com a síndrome também tendem a possuir um retardo mental leve, além de dificuldades no aprendizado. No âmbito da fertilidade, o quadro pode ser revertido com tratamentos específicos.

A sequência está correta em