O estudo histológico com a presença de pequenas células redondas azuis define o diagnóstico.

É um tumor retroperitoneal que frequentemente apresenta metástases pulmonares ao diagnóstico.

São fatores prognósticos desfavoráveis o cariótipo diploide e a deleção do cromossomo 1p.

Apresenta associação com a síndrome de Denys-Drash e com a síndrome de Perlman.

O tumor no estádio MS não necessita de tratamento, independentemente do tipo histológico.