Questão 1862971

1862971 Ano: 2017
Disciplina: Medicina
Banca: CETREDE
Orgão: Pref. Aquiraz-CE

Provas:

Sobre adrenoleucodistrofia ligada ao X, marque a afirmativa INCORRETA.

Há diferentes fenótipos, mesmo dentro de um mesmo núcleo familiar.

É a doença peroxissomal mais comum, ocorrendo em cerca de um em cada 20.000 indivíduos do sexo masculino, e o gene envolvido é o ABCD1 (Xq28).

70% dos pacientes terão algum grau de insuficiência de suprarrenal, e esse poderá ser, por muitos anos, o único sinal da doença.

Na forma cerebral da criança, os sintomas têm início já após o primeiro ano de vida.

O diagnóstico é estabelecido por meio da dosagem dos ácidos graxos de cadeia muito longa no plasma, que estará elevada nos indivíduos afetados.

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