Estudos citogenéticos envolvem frequentemente a produção de cultura de linfócitos, a partir dos quais podem ser feitas análises cromossômicas, fundamentais para a identificação de diferentes alterações genéticas, que subsidiarão diagnósticos e proposição de condutas terapêuticas adequadas.

Quanto aos procedimentos para obtenção da cultura e posterior análise cromossômica, pode-se afirmar:

A observação de 45 cromossomos em metáfases de uma paciente, resultando na montagem de um cariótipo 45,X, confirma o diagnóstico de Síndrome de Down.