a forma familiar é causada por mutação germinativa no gene RET, associada ao desenvolvimento da neoplasia endócrina múltipla do tipo 1.

a forma familiar é causada por mutação somática no gene RET, associada ao desenvolvimento da neoplasia endócrina múltipla do tipo 2 B.

na forma esporádica, cerca de 50% dos casos apresentam mutações somáticas do gene RET.

na MEN tipo 2 A encontra-se CMT (90%), feocromocitoma (45%) e ganglioneuromatose (100%).

existe a recomendação para que familiares de segundo grau de pacientes com MEN-2 sejam submetidos à pesquisa de mutação de gen RET.