Onfalocele apresenta um saco translúcido constituído por dois folhetos: membrana amniótica e peritônio.

A gastrosquise consiste em um defeito congênito da parede abdominal, geralmente à esquerda do cordão umbilical.

As alças intestinais na gastrosquise se apresentam finas, devido ao contato com o líquido amniótico.

A gastrosquise pode ser notada precocemente a partir da 4.ª semana de gestação.

A gravidez complicada com gastrosquise acarreta geralmente elevação dos níveis da alfafetoproteína sérica materna, mais frequentemente do que ocorre com a onfalocele.