Os sintomas costumam ser reconhecidos durante o quinto ano de vida (56 meses), embora possam ser vistos aos 36 meses de idade, se os atrasos do desenvolvimento forem graves, ou percebidos após os 56 meses de idade, se os sintomas forem mais sutis.

As características comportamentais do transtorno do espectro autista tornam-se inicialmente evidentes na segunda infância, com alguns casos apresentando falta de interesse em interações sociais no terceiro ano de vida. Não se observam platôs ou regressão no desenvolvimento.

O TEA caracteriza-se por déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, incluindo déficits na reciprocidade social, em comportamentos não verbais de comunicação usados para interação social e em habilidades para desenvolver, manter e compreender relacionamentos.

O transtorno do espectro autista é sempre um transtorno degenerativo, sendo comum não haver ganho ou compensação da linguagem ao longo da vida. Os sintomas são frequentemente mais acentuados na segunda infância e nos primeiros anos da adolescência.

O TEA é diagnosticado quatro vezes mais frequentemente no sexo feminino do que no masculino. Em amostras clínicas, pessoas do sexo masculino têm mais propensão a apresentar deficiência intelectual concomitante, sugerindo que meninos sem comprometimento intelectual concomitante ou atrasos da linguagem podem não ter o transtorno identificado.