O setor de neonatologia de um hospital solicitou avaliação de
um recém-nascido de quatro dias de vida com genitália
externa masculina e testículos impalpáveis (aparente
criptorquidia bilateral), sem outras malformações aparentes.
Os pais do paciente são primos de primeiro grau e
desconhecem história familiar de distúrbios reprodutivos e de
crianças com morte inexplicada. É solicitado cariótipo, cujo
resultado é 46,XX. A pesquisa do gene SRY por hibridização
in situ por fluorescência é negativa.
Considerando as causas de distúrbios da diferenciação
sexual XX, a melhor abordagem desse paciente é