O fenótipo da disgenesia gonadal pura (46,XX) caracteriza-se por baixa estatura, desenvolvimento normal dos caracteres sexuais, secundários, amenorreiasecundária e gônadas normodesenvolvidas.

A síndrome de Noonan tem herança autossômica dominante e, em meninos, apresenta-se com criptorquidia.

Na síndrome de Klinefelter, são observadas, rotineiramente, concentrações diminuídas de testosterona e de hormônios luteinizante (LH) e folículo- estimulante (FSH).

A síndrome de Kallmann caracteriza-se pela presença de hipogonadismo hipergonadotrófico.