Nas leucemias linfoides agudas da infância, as anormalidades genéticas mais frequentes são a hiperdiploidia (> 50 cromossomos) e o rearranjo BCR/ABL.

Os tumores de pacientes pediátricos derivam principalmente do sistema hematopoiético/retículo endotelial (leucemias, linfomas), do sistema nervoso central e do tecido mesenquimal.

Enquanto no paciente adulto a maioria das neoplasias malignas é de origem epitelial, com evolução lenta e muitas vezes passível de prevenção, na criança os tumores geralmente são de origem embrionária, com crescimento rápido.

Nas leucemias mieloides agudas (LMA) da infância, as anormalidades genéticas estruturais ocorrem em 80% dos casos.

Na análise citogenética das LMA encontramos 20% de casos com cariótipo normal, os quais mostram a presença de uma conhecida mutação em 76% dos casos após análise molecular.