Paciente negro, 38 anos, comparece à consulta e durante o exame clínico observa-se face estreita com depressão em região de bochechas, coloboma com ausência de cílios na região e inclinação oblíqua das fissuras palpebrais além de alterações morfológicas em pavilhão auricular. Ele relata que o pai também apresenta tais características.
Essas características são comuns na Síndrome de