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Respondida
2940347
Ano:
2023
Disciplina:
Medicina
Banca:
UFRJ
Orgão:
UFRJ
Provas:
Médico - Neurologia
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Genética
Assinale a opção
INCORRETA
sobre a amiloidose ATTR hereditária (ATTRh).
A
O diagnóstico é feito por biópsia, teste genético ou cintilografia.
B
É causada por uma mutação no gene TTR que codifica a proteína transtirretina, de origem hepática.
C
A variante de TTR associada à amiloidose mais difundida em todo o mundo é TTR V30M.
D
É tipicamente fatal dentro de 7-12 anos desde o início dos sintomas.
E
É uma doença rara genética autossômica recessiva.
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