Na etapa I do Teste de Guthrie, popularmente chamado de Teste do Pezinho, o rastreamento permite a detecção de
galactosemias, doenças lisossômicas e aminoacidopatias.
imunodeficiências primárias, atrofia muscular espinhal, distúrbios do ciclo da ureia e galactosemias.
fenilcetonúria, hipotireoidismo congênito, síndromes falciformes, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase.
galactosemias, hipotireoidismo congênito, atrofia muscular espinhal e distúrbio do ciclo da ureia.
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