É um distúrbio autossômico recessivo que demonstra predominantemente manifestações orais e dermatológicas. Os estudos mapearam o principal lócus gênico no cromossomo 11q14-q21 e revelaram mutação e perda de função do gene catepsina C, que é importante no crescimento estrutural, no desenvolvimento da pele e é crítico para a resposta imune apropriada das células mieloides e linfoides. Além disso, o gene alterado pode afetar a integridade do epitélio juncional que circunda o dente. Essa patologia exibe uma prevalência de um a quatro por milhão de pessoas na população e, na maioria dos casos, as manifestações dermatológicas se tornam clinicamente evidentes nos primeiros três anos de vida. Desenvolve-se queratose palmar e plantar transgressiva difusa (ocorre primeiro nas palmas e depois se espalha para os dorsos das mãos e pés), com relatos ocasionais de hiperqueratose folicular difusa, distrofia ungueal, hiper-hidrose e queratose nos cotovelos e joelhos. As manifestações orais consistem em periodontite radicalmente avançada, observada nas dentições decídua e permanente. A descrição se refere à: