A cistinúria é responsável por aproximadamente 25% dos casos de nefrolitíase na infância.

O teste do nitroprussiato de sódio, teste colorimétrico para rastreamento, detecta com eficiência quaisquer níveis de cistina.

A cistina normalmente não é eliminada pela urina.

A cistinúria do tipo A, que está presente em aproximadamente 45% dos pacientes, é causada por mutações em gene localizado no cromossomo 2, responsável pela síntese da proteína carreadora de soluto 3A1(SLC3A1).

Devido ao teor de enxofre existente na molécula de cistina, os cálculos não são aparentes em radiografia simples.