O diagnóstico é clínico e laboratorial. Observa-se amenorreia em aproximadamente 55% dos casos e sangramento uterino anormal em 28%. Hirsutismo pode estar presente em quase 50% das pacientes.

Frequentemente, tanto o hirsutismo quanto as alterações menstruais têm início na adolescência. Em muitas mulheres essas alterações podem ser acompanhadas de aumento de peso, característica determinante para o diagnóstico.

A acanthosis nigricans, espessamento com escurecimento da pele em regiões de dobra, sugere a presença de hiperinsulinemia.

O exame ultrassonográfico da pelve pode auxiliar na detecção de ovários com volume aumentado (> 10 mL), uni ou bilateralmente.