Parece apresentar elementos de suscetibilidade genética (dentre os quais, destaca-se a associação com o HLA-B51) em interação com fatores ambientais desencadeantes. A presença do HLA-B51 também está associada à expressão mais completa das manifestações da síndrome e com um curso clínico mais grave.

Manifesta-se habitualmente entre a 2ª e a 4ª década de vida, embora possa afetar qualquer idade, sem diferença na distribuição socioeconômica.

Agentes imunossupressores, como azatioprina, ciclofosfamida, ciclosporina e metotrexate, são reservados para manifestações graves, podendo ainda fazer uso de agentes imunobiológicos em casos refratários, especialmente com agentes anti-IL1, como o infliximabe e o etanercepte.

Caracteriza-se por episódios recorrentes de úlceras orais e genitais, lesões oculares e cutâneas, bem como lesões vasculares, articulares, gastrointestinais ou neurológicas.

O acometimento ocular pode ocorrer sob a forma de uveíte e, em casos mais raros, episclerite e queratite. A uveíte anterior é tipicamente não granulomatosa, com hipopion móvel podendo ocorrer em 1/3 dos doentes.