A análise quantitativa do número de cópias de SMN2 (3 cópias) por MLPA tem valor preditivo positivo de 95% para resposta funcional após terapia gênica com AAV9.

A ausência de anticorpos anti-AAV9 pré-tratamento permite infusão em dose única de 1,1 x 10¹⁴ vg/kg em 60 minutos, requerendo monitorização plaquetária semanal por 3 meses.

O perfil de microRNA específico para degradação tecidual muscular tem correlação direta com prognóstico pós-terapia gênica quando associado à expressão basal de SMN2.

A integração do transgene mediada por AAV9 no músculo esquelético requer imunossupressão com prednisolona Img/kg/dia por 30 dias, independente da função hepática.

O screening pré-tratamento deve incluir pesquisa de mutações no gene DGUOK pelo risco aumentado de hepatotoxicidade grave quando presente variantes patogênicas.