Apresenta incidência em torno de 1 para cada 5.000 recém-nascidos vivos.

A alteração neuronal responsável pela moléstia está localizada no retossigmoide, em cerca de 80% dos casos.

A doença é uma causa comum de constipação intratável em crianças pré-escolares.

A ausência de células ganglionares nos plexos mioentéricos do cólon distal é um achado patognomônico da síndrome.

Na grande maioria dos casos, a síndrome é diagnosticada nos primeiros três meses de vida.