Recém-nascido, filho de pais primos de
primeiro grau e hígidos, apresenta algumas
alterações como: microcefalia, microftalmia,
malformação do ouvido, rim em ferradura e
criptorquidia. Ele tem uma irmã de 7 anos que
tem baixa estatura e comprometimento da
medula óssea (linfopenia e plaquetopenia) e
está investigando pancitopenia de Fanconi. É
possível observar os seguintes conceitos
nesse caso:
