Para homens com Síndrome de Klynefelter deve se evitar tratamento e acompanhamento endrocrinológico.

Nos homens com agenesia congênita do deferente, uni ou bilateral sem aplasia renal, sendo que deverá ser solicitada ao casal a pesquisa para mutação de fibrose cística pulmonar.

A avaliação de Cariótipo como diagnóstico em todos os homens com graves alterações na espermatogênese (concentração de espermatozoides superior a 10 milhões/mL).

Fazer pesquisa de microdeleções de cromossomo Y em homens com azoospermia obstrutiva, uma vez que a espermatogênese deve ser normal.