A hemoglobina S (Hb S) resulta da substituição do ácido glutâmico pela lisina na posição 6 da cadeia beta da globina, causando a falcização dos eritrócitos.

As hemoglobinas variantes, como Hb C e Hb E, são sempre clinicamente assintomáticas, independentemente do estado homozigoto ou heterozigoto.

O teste de falcização é positivo em portadores heterozigotos da hemoglobina S (traço falciforme) e homozigotos para Hb C.

O diagnóstico de hemoglobinopatias é feito exclusivamente por eletroforese de hemoglobina, sem necessidade de testes moleculares complementares.

A Hb Fetal (Hb F) pode estar aumentada em condições como talassemias e doença falciforme, funcionando como um fator de proteção contra a falcização das hemácias.