É a anomalia cromossômica mais comum, ocorrendo em cerca de 1/500 meninos nascidos vivos. O cromossomo X extra é de origem materna em 60% dos casos. As células germinativas não sobrevivem nos testículos, causando diminuição de esperma e andrógenos. A variação clínica é grande, e muitos homens 47,XXY têm aspecto e intelecto normais. Trata-se da síndrome de: