Recém-nascido, sexo feminino, parto vaginal, 36 semanas e 3 dias, pré-natal sem intercorrências, evolui no segundo dia de vida com crises convulsivas. Ectoscopia: microcefalia, microftalmia, baixa implantação de orelhas, fenda labial e palatina, calcanhar proeminente, pés arqueados, polidactilia, além de malformações do trato urogenital. O provável diagnóstico é: