Paciente do sexo masculino, com 16 anos de idade, foi levado a serviço de emergência médica devido a crise convulsiva tônico-clônica generalizada, prontamente revertida com administração de diazepam por via endovenosa. No exame físico, evidenciou-se paciente com baixa estatura, fácies arredondada, pescoço curto e quarto metacarpo curto. Em relação a esse quadro clínico, julgue os itens a seguintes.