É a causa mais rara de distrofia muscular e representa cerca de um terço dos doentes numa consulta de doenças neuromusculares em idade pediátrica.

Essa doença afeta cerca de 1 em cada 3.800 a 6.300 recém-nascidos do sexo feminino de acordo com os dados publicados.

A maioria dos doentes manifesta os primeiros sintomas no início do décimo ano de vida, com marcha instável, quedas frequentes, dificuldade em se levantarem do chão, subir e descer escadas ou incapacidade em correr.

Na Distrofia de Duchenne, existe um defeito genético no gene da distrofina ou gene DMD, não sendo produzida a proteína distrofina.

A evolução da doença não é progressiva.