A forma transitória ou esporádica de acidose tubular proximal em lactentes está associada à nefrocalcinose e litíase renal, que persistem mesmo após resolução clínica.

Na forma autossômica recessiva de acidose tubular proximal, não há envolvimento extrarrenal, sendo o quadro limitado à acidose e hipocalemia.

A síndrome de Fanconi caracteriza-se por acidose tubular distal, fosfatúria e aminoacidúria, podendo ser causada por doenças como cistinose, doença de Wilson e galactosemia.

Entre as causas adquiridas de síndrome de Fanconi, não estão descritos medicamentos, apenas intoxicações por metais pesados como chumbo e mercúrio.

Na forma transitória/esporádica de acidose tubular proximal em lactentes, há imaturidade funcional do trocador sódio-hidrogênio, e o quadro tendease resolver após alguns anos, com melhora clínica e crescimento adequado após terapia alcalina.