É uma malformação complexa do tubo neural, em que ocorre uma falha na fusão dos elementos posteriores da coluna vertebral, produzindo falta de fechamento do canal vertebral e displasia da medula espinhal. O defeito congênito acontece entre a terceira e a quinta semana de vida intrauterina. Nem sempre é diagnosticada durante a gravidez. A causa da doença é desconhecida. Estas características referem-se ao diagnóstico de: