A Triagem Neonatal detecta doenças genéticas e/ou congênitas em fase pré-sintomática, permitindo o tratamento precoce e o acompanhamento multidisciplinar dos doentes, evitando graves distúrbios funcionais, neurológicos e motores, próprios da evolução clínica das doenças. Os exames que devem ser realizados nos primeiros dias de vida são quatro: triagem metabólica (teste do pezinho), triagem auditiva (teste da orelhinha), triagem visual (teste do olhinho) e o exame de oximetria de pulso (teste do coraçãozinho). É INCORRETO afirmar que uma das doenças detectadas pelo teste do pezinho - versão básica é: