Do ponto de vista etiológico, diferentemente do que ocorre nas cardiopatias adquiridas, em que geralmente se identifica a causa, nas cardiopatias congênitas o que existe é uma herança multifatorial.

Os defeitos cardíacos estruturais cianogênicos abrangem dois terços de todas as cardiopatias congênitas e são representados por lesões com sobrecarga volumétrica e lesões obstrutivas.

As lesões obstrutivas das vias de saída ventriculares e dos vasos são representadas pelas estenoses pulmonares e aórticas – valvares, subvalvares e supravalvares – coarctação de aorta e estenose dos ramos de artéria pulmonar.

A presença de cianose central decorrente de um defeito cardíaco depende, basicamente, de três condições: barreira ao fluxo sanguíneo, com comunicação entre as circulações sistêmica e pulmonar; ampla comunicação, com mistura total entre as duas circulações; e conexão anômala de vasos.