A hipoplasia adrenal congênita resulta de mutação no gene da delta7- redutase e se caracteriza pela presença, além da IAP, de retardo mental grave, microcefalia, sindactilia e fotossensabilidade.

A síndrome de Kearns-Sayre, a causa mais frequente de IAP na infância, caracteriza-se pelo aumento da velocidade de crescimento e puberdade precoce.

A síndrome de Smith- Lemli- Opitz caracteriza-se por hipodesenvolvimento do córtex adrenal, IAP e distrofia muscular de Duchenne, resultando de mutação no gene DAX-1.

Na hiperplasia adrenal congênita, que se constitui na causa mais frequente de IAP no período neonatal, a hipofunção do córtex adrenal decorre da deficiência de enzimas envolvidas na biossíntese do cortisol.