É uma desordem óssea causada por um defeito no gene CBFA1 (também conhecido como gene RUNX2) do cromossoma 6p21. Esse gene normalmente guia a diferenciação dos osteoblastos e a formação óssea apropriada. O quadro clínico caracteriza-se por: hipoplasia e malformação das clavículas, baixa estatura, bossa frontal e parietal pronunciadas, palato estreito e arqueado, retenção prolongada de dentes decíduos e atraso ou falha completa de erupção dos dentes permanentes. Marque a alternativa que apresente a hipótese de diagnóstico mais adequada.