Segundo a Organização Mundial de Saúde, a detecção de 20% ou mais de mieloblastos, em sangue periférico ou em medula óssea, é considerada a priori o critério de diagnóstico para a leucemia mieloide aguda.

As síndromes mielodisplásicas possuem três principais subtipos: policitemia vera, trombocitemia essencial e mielofibrose primária. Pode-se fazer o diagnóstico pelo hemograma, exame de medula e pesquisa da mutação no gene JAK2.

O hemograma e o exame de medula óssea devem ser realizados para o diagnóstico da leucemia linfoide aguda e pode ser confirmado por imunofenotipagem, citoquímica, citogenética e análise molecular.

Os linfomas são classificados em Hodgkin e não Hodgkin. A presença de célula de Reed- Steinberg em infiltrados inflamatórios reacionais é patognomônica do linfoma de Hodgkin.