Na fase neonatal, é comum o desenvolvimento de quadros de hiperglicemia.

Pacientes adultos apresentam risco aumentado para diversos tumores viscerais.

Ocorre protrusão de parte do intestino, por meio de um defeito na altura do umbigo.

A transmissão hereditária é recessiva dominante, com expressividade variada e penetração incompleta.

Nos aspectos faciais, apresenta nevo vascular na pálpebra, indentações na orelha e hiperplasia maxilar.