A Portaria de Consolidação nº 5/2017 do Ministério da Saúde dispõe que, no âmbito do SUS, fica instituído o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que se ocupará da triagem com detecção dos casos suspeitos, confirmação diagnóstica, acompanhamento e tratamento dos casos identificados nas seguintes doenças congênitas, de acordo com a respectiva Fase de Implantação do Programa, EXCETO: