A síndrome de Kallmann é uma causa genética de hipogonadismo hipogonadotrófico isolado, que cursa com anosmia ou hiposmia.

A síndrome de Klinefelter é cromossomopatia, que cursa com hipogonadismo hipergonadotrófico, azoospermia e ginecomastia.

A síndrome de Prader-Willi é uma causa genética de hipogonadismo hipergonadotrófico, que cursa com obesidade por hiperfagia e déficit mental.

Hemocromatose e Talassemia major são exemplos de doenças que podem cursar com hipogonadismo combinado (primário e secundário).

O uso prolongado e/ou em altas doses de corticoides, opioides como metadona e esteroides anabolizantes podem cursar com hipogonadismo por diversos mecanismos tais como alteração da SHBG e supressão das gonadotrofinas.