Anomalias cromossômicas ocorrem em 0,1% a 0,2% dos nascidos vivos, sendo a aneuploidia clinicamente significativa mais comum entre os recém-nascidos vivos a síndrome de Down (trissomia 21). Os marcadores ultrassonográficos de aneuploidia fetal podem indicar um risco aumentado, mas não são diagnósticos por si só, pois também podem aparecer em fetos saudáveis. Frente a cálculo de risco aumentado, pode ser discutido com a gestante a possibilidade de testes mais específicos ou invasivos, como por exemplo cariótipo fetal em amostra de líquido amniótico. As alternativas abaixo indicam marcadores ultrassonográficos de aneuploidia fetal observados no primeiro trimestre de gravidez, EXCETO: