Doença mitocondrial caracterizada por uma tríade clínica, composta por oftalmoplegia externa progressiva, degeneração da retina e início antes dos 20 anos. Essa descrição é compatível com:
Síndrome de Kearns- Sayre
Síndrome de Leigh
Doença de Alpers
MELAS
Miopatia de Becker
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