Um paciente do sexo masculino, com 6 anos de idade, comparece pela 1ª vez à consulta na clínica de Pacientes Especiais da UFRJ. Durante o exame clínico, observa-se a presença de retardo mental, cabelos finos e ralos, olhos com fendas palpebrais oblíquas, baixa estatura, implantação baixa de orelha, macroglosia e língua fissurada, além de prognatismo mandibular e maloclusão Classe III de Angle. Diante destas características, o paciente em questão é portador de: