Adolescente do sexo masculino de 14 anos de idade apresenta deficiência intelectual associada a dismorfismos faciais: face alongada, fronte ampla, prognatismo e orelhas proeminentes. Os testículos são aumentados de volume. Apresenta história familiar de irmão e primo materno com quadro semelhante.

O exame complementar mais adequado para o diagnóstico é