A ocorrência de aberração cromossômica de novo em uma criança não aumenta o risco de repetição para o próximo filho do casal.

A idade materna avançada é a principal indicação para o diagnóstico pré-natal.

Dosagens bioquímicas maternas não auxiliam no diagnóstico pré-natal.

Qualquer que seja o tipo de anormalidade cromossômica balanceada em um dos pais, o risco é sempre alto de o filho ter uma anormalidade cromossômica não balanceada.

A translucência nucal está diminuída nos fetos com síndrome de Down, no primeiro trimestre de gestação.