Um gene é todo o DNA que codifica a sequência primária de algum produto gênico, que pode ser tanto um polipeptídeo quanto um RNA com funções catalíticas ou estruturais. Além dos genes, os cromossomos contêm uma variedade de sequências regulatórias envolvidas na replicação, na transcrição e em outros processos.

Muitos genes nas células eucarióticas, mas poucos nas bactérias e em arqueias, são interrompidos por sequências não codificantes ou éxons. Os segmentos codificantes separados por éxons são denominados íntrons. Moléculas de DNA genômico e de RNA geralmente têm comprimentos de várias ordens de magnitude maiores do que as partículas virais ou células que as contêm.

Aproximadamente em torno de 50,5% do DNA genômico humano codifica para proteínas. Mesmo quando os éxons são incluídos, apenas um terço do DNA genômico humano é constituído por genes. Grande parte do restante é constituída por sequências repetidas de vários tipos. Ácidos nucleicos parasitas, conhecidos como transposons, perfazem cerca de metade do genoma humano.

A replicação do DNA ocorre com fidelidade muito alta e em um tempo determinado no ciclo celular. A replicação é semiconservativa, cada fita atuando como molde para uma nova fita filha. Ela é realizada em duas fases identificáveis: iniciação e terminação. O DNA é sintetizado na direção 5’ à 3’ pelas DNA-polimerases. Na forquilha de replicação, a fita é sintetizada continuamente na mesma direção do movimento da forquilha de replicação, dando origem à fragmentos de Okazaki, os quais são subsequentemente ligados.