Os blastos da leucemia promielocítica aguda expressam em sua superfície anexina ll, proteína que se liga ao fibrinogênio e o ativa, sendo um dos fatores do mecanismo de coagulação intravascular disseminada que ocorre nesta variante.

A imunofenotipagem da leucemia promielocítica aguda variante hipergranular se dá classicamente pela presença de CD34, HLA-DR e CD33.

A leucemia mieloide aguda está relacionada a algumas mutações somáticas recorrentes que também podem ser mutados na linha germinativa em famílias com predisposição a doenças mieloides como os genes GATA2, RUNX1, CEBPA e BCR-ABL.

De acordo com a classificação do European LeukemiaNet 2017, as anormalidades genéticas de risco favorável para leucemia mieloide aguda são: RUNX1-RUNX1T1, CBFB-MYH11, CEBPA mutado bilalelico, NPM1 mutado e FLT3-ITD de alta carga alélica.

As drogas midostaurina e gilteritinibe não são indicadas para tratamento de leucemia mieloide aguda em blastos que possuem FTL3 com duplicação interna em tandem (FLT3-ITD).