Homem de 48 anos tem estabelecido o diagnóstico de adenocarcinoma de cólon, cuja análise complementar revela a presença de instabilidade de microssatélites. Em sua história familiar, há vários casos de câncer de cólon, incluindo sua mãe, avô materno e um irmão.
É estabelecido o diagnóstico de síndrome de Lynch I, cuja alteração oncogênica classicamente associada é: