As Colestases familiares intra-hepáticas progressivas (PFICs) correspondem a um grupo de doenças transmitidas por herança autossômica recessiva que apresentam níveis normais de GGT, exceto na PFIC 3.

A Síndrome de Alagille é uma colestase familiar intrahepática e o mecanismo patogênico ocorre por alterações no transporte canalicular dos ácidos biiares ou fosfolipídeos.

As colestases benignas recorrentes (BRIC 1 e BRIC 2) se iniciam na 1ª década de vida, caracterizam-se por níveis normais de GGT, persistem de forma recorrente durante a vida adulta, mas raramente podem evoluir para cirrose hepática.

O diagnóstico clínico da Síndrome de Alagille baseia-se no achado das seguintes características: cardiopatia congênita, anomalias esqueléticas, anomalias oculares, fáscies característica e colestase crônica. A evolução para insuficiência hepática é incomum.

O prurido é um sintoma raro nas PFICs, especialmente na PFIC 1 e 2.