No DSM-5, a deficiência intelectual é classificada como leve (QI 50 a 70), moderada (QI (35-49), grave (QI 20 a 34) e profunda (19 ou menos).

Dentre as causas genéticas de deficiência intelectual, estão a Síndrome de Turner com X0 e Síndrome de Klinefelter com XXY.

A Síndrome de Rett é uma doença neurodegenerativa que acomete apenas mulheres, afetando as habilidades de comunicação, o comportamento motor e o desenvolvimento social por volta da idade de 1 ano.

A síndrome alcoólica fetal é uma das principais causas de deficiência intelectual evitáveis, cursando com hipertelorismo, macrocefalia, epicanto, orelha de implantação baixa e sindactilia.