"Trata-se de uma condição de causa desconhecida, até então relatada somente em meninas, a qual tem sido diferenciada com base em um inicio, curso e padrão de sintomatologia característicos. Tipicamente, um desenvolvimento inicial aparentemente normal ou quase normal é seguido por perda total ou parcial das habilidades manuais adquiridas e da fala, junto com uma desaceleração do crescimento do crânio, usualmente com início entre os 7 e 24 meses de idade". Essa descrição, segundo a CID-10, refere-se: