O resultado de eletroforese de hemoglobina, abaixo, é de uma menina de 10 anos, hospitalizada com crise álgica, que, há sete meses, recebeu três unidades de concentrado de hemácias. Foi esplenectomizada aos cinco anos de idade e vem em uso de hidroxiureia 31 mg/kg/dia, deferasirox 20 mg/kg/dia e ácido fólico 5 mg/dia. Exames da internação atual mostram concentração de hemoglobina de 8,8 g/dL, VCM 62,6 fL, reticulócitos de 6,48% (221600/uL), LDH 845U/L, e a ecografia abdominal apresenta hepatomegalia discreta e litíase biliar.

O diagnóstico genotípico provável e o procedimento para complementar o diagnóstico são, respectivamente,