O transtorno do espectro autista é diagnosticado quatro vezes mais frequentemente no sexo feminino do que no masculino.

Quando um transtorno do espectro autista está associado a uma mutação genética conhecida, há sempre penetrância completa.

Idade parental avançada, baixo peso ao nascer ou exposição fetal ao lítio podem contribuir para o risco de transtorno do espectro autista no bebê.

O indivíduo que apresenta prejuízo na comunicação social e nas interações sociais, mas não exibe comportamentos ou interesses restritos ou repetitivos, podem preencher critérios para transtorno da comunicação social (pragmática) em vez de transtorno do espectro autista.

O transtorno do espectro autista é um transtorno degenerativo, sendo comum que aprendizagem e compensação diminuam consideravelmente ao longo da vida.