As alterações cromossômicas são significativas sob diversas perspectivas biológicas. Muitas dessas alterações causam anomalias nas células e na função do organismo.

Uma paciente com Síndrome de Turner exibe algumas características fenotípicas distintas, como infertilidade, baixa estatura e, frequentemente, apresenta uma pele frouxa que se estende entre o pescoço e os ombros.

A Síndrome de Turner é uma mutação cromossômica do tipo